现如今，患有癫痫病的患者越来越多，患者们都很担心癫痫病的遗传问题，癫痫病的遗传并不是绝对的，所以患者们要尽早治疗癫痫病，避免不必要的麻烦。癫痫病医生指出:由于癫痫病不像其他的疾病那样，治疗起来很快，癫痫病的治疗需要一个漫长的过程，所以很多人都错误的认为癫痫病治不好，这种观念是错误的，下面我们来看下医生是怎么讲解的吧，希望对大家有帮助。

什么叫少年肌阵挛性癫痫

【病因】jivle与其他特发性全身性癫痫一样，找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，jme的临床发作及临床下脑电图3.5~6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。jme先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%~5%，与其他特发性全身性癫痫相似。jme的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5%~14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80%有脑电图的弥漫性3.5~6hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中，6%~15%有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

以前曾认为jme属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为jme属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个jme基因(1988)，但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现jme的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外，染色体8q24也有一个jme位点(1995)。说明jme有明显的遗传异质性。

【临床表现】起病年龄平均为14岁，12~18岁之间起病者占76%。事实上，jme的起病不仅限于少年时期，有时可早至3~8岁，晚至20岁以上。男女发病相等。

jme的典型发作形式以全身性肌阵挛为主，见于100%的病例。但多有其他全身性发作形式，即全身强直阵挛性发作(见于95%的病例)和失神发作(见于10%~30%的病例)。此三种发作形式不一定同时发生，而是在病程中以不同组合先后出现。多数病例以肌阵挛发作开始(约占81%)，经过1~3年再出现全身强直阵挛发作，但仍以肌阵挛为主;少数首先出现全身强直阵挛发作，或肌阵挛与强直阵挛发作同时出现(约占15%);约4%以失神发作开始，平均经过4-5年才出现肌阵挛发作。

肌阵挛发作主要见于肩部和上肢，双侧性或一侧性。表现为突然短暂的电击样抽动，不成节律。虽然可以重复发生，但抽动的振幅和强度各次不同。jme的肌阵挛发作时意识无障碍，即使发作在数小时内连续发生("肌阵挛持续状态")，意识障碍也甚轻微。面部抽动很少见。全身性肌阵挛时，可有突然剧烈的全身晃动，躯干前屈或后倾，举臂，屈腿，不能维持正常体位，严重时可致跌倒。上肢肌阵挛时，可见猛烈击物，敲桌子，或掷出所握物体;下肢肌阵挛时，可突然踢及家具治疗治癫痫，或在下楼梯时脚碰台阶而致伤痛。也可能只限于上部躯干或只有头颈部出现肌阵挛。jme时失神发作可能每日数次，其严重程度与年龄有关。失神起始于10岁以内时，其表现与儿童失神癫痫相似，但意识障碍较轻，病儿常能回忆发作时的情况，自动症极少见。10岁以后出现失神发作者症状轻微，不造成活动的间断，可能只是短暂的注意力降低，只有在录像脑电图监测下才被发现。jme的全身强直阵挛发作多见于觉醒时，常常先有一连串肌阵挛发作，逐渐加重，进而发展为全身强直阵挛发作，严重时可出现癫痫持续状态。

【治疗】在病初或发作不频繁时，可通过避免诱发因素，调整生活方式，减少精神心理压力等措施而使发作减少。多数需用抗癫痫药物治疗，疗效较好。丙戊酸可使80%~90%的病儿达到完全控制发作。单用氯硝西泮对肌阵挛发作也有效，但对全身强直阵挛发作的效果较差。当丙戊酸效果不明显或有严重不良反应时，可用扑米酮、苯巴比妥或丙戊酸与氯硝西泮联合应用。卡马西平对jme的治疗效果不满意，甚至可加重肌阵挛及失神发作，应避免应用。服药的疗程要长，因停药后易复发，甚至在发作完全控制2年以上再逐渐减药时，还有89%~90%以上的病例复发。现多认为jme需终身服药，或在40岁以后试减药。

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